Προγεννητικός Έλεγχος

Απαραίτητες εξετάσεις για τη μέλλουσα μητέρα

Στην αρχή της εγκυμοσύνης η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε εργαστηριακές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου για να ελεγχθεί εάν είναι υγιής ή πάσχει από κάποιο νόσημα που μπορεί να επηρεάσει την ίδια, αλλά και να το μεταδώσει στο κυοφορούμενο έμβρυο.

Το πλήρες πακέτο προγεννητικού έλεγχου περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

Εξετάσεις που ελέγχουν εάν είναι φυσιολογικό το έμβρυο

Α. Υπέρηχοι

Με τους υπερήχους μπορούμε να αξιολογήσουμε την ανάπτυξη του εμβρύου από τις πρώτες ημέρες της σύλληψης μέχρι και το τέλος της εγκυμοσύνης σας. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να γνωρίζετε πως οι υπέρηχοι είναι ακίνδυνοι τόσο για εσάς όσο και για το έμβρυο, γι΄ αυτό μπορείτε να τους επαναλαμβάνετε τόσο συχνά όσο σας συστήνει ο θεράπων ιατρός σας.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι υπέρηχοι αποτελούν ένα πολύ χρήσιμο διαγνωστικό εργαλείο. Στην αρχή της εγκυμοσύνης χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί χρονικά η κύηση όπως επίσης ο αριθμός των εμβρύων και η βιωσιμότητά τους.

Αργότερα αξιολογείται ο ρυθμός ανάπτυξης του εμβρύου, η θέση του πλακούντα, η ποσότητα του αμνιακού υγρού καθώς και τυχόν ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου. Οι υπέρηχοι χρησιμοποιούνται και βοηθητικά στις επεμβατικές μεθόδους όπως στην αμνιοπαρακέντηση και στη λήψη τροφοβλάστης. Με το υπερηχογράφημα μπορούμε να διαγνώσουμε το 70% των σοβαρών ανωμαλιών και το 40% των ελαφρών ανωμαλιών με τις οποίες ενδεχομένως μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί.

Οι υπέρηχοι εγκυμοσύνης

Για τους 9 μήνες ανάπτυξης του εμβρύου στην κοιλιά σας είναι αναγκαίο να υποβληθείτε στα ακόλουθα υπερηχογραφήματα:

1.Υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (6-11 εβδομάδες)
Βλέπουμε τον αριθμό των εμβρύων, τη βιωσιμότητά τους και καθορίζουμε την ηλικία της κύησης.

2.Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (11-13 εβδομάδες) Papp-a test
Σκοπός του υπερηχογραφήματος αυτού είναι:

• Ο υπολογισμός της ηλικίας κύησης με ακριβή μέτρηση του μήκους του εμβρύου.
• Η διάγνωση πολύδυμης κύησης. Στην περίπτωση αυτή καθορίζουμε επίσης αν και τα δύο έμβρυα έχουν τον ίδιο πλακούντα γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα κατά την κύηση.
• Η διάγνωση πρώιμης απώλειας της κύησης (παλίνδρομη κύηση). Δυστυχώς στο 2% των γυναικών διαπιστώνεται ότι το έμβρυο είναι νεκρό. Τα ζευγάρια αυτά θα έχουν μία πλήρη ενημέρωση για τις πιθανές αιτίες του προβλήματος και για τα μέτρα που πρέπει να λάβουν.
• Η διάγνωση ορισμένων σοβαρών συγγενών ανωμαλιών. Δυστυχώς στο 1% των εμβρύων που θα εξετασθούν θα αποκαλυφθούν σοβαρές ανωμαλίες ασύμβατες με τη ζωή τους που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή αναπηρία, αλλά σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατόν να διορθωθούν χειρουργικά μετά τη γέννηση.
• Για την αξιολόγηση του κινδύνου του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Όλες οι γυναίκες ανεξαρτήτως ηλικίας έχουν μία πιθανότητα να κυοφορούν έμβρυο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Βασικό ρόλο στον παραπάνω κίνδυνο της μητέρας παίζει η ηλικία.

Σήμερα είναι δυνατόν να δοθεί σε κάθε μητέρα μία εκτίμηση του ατομικού της κινδύνου για την συγκεκριμένη κύηση. Αυτό υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας και στα παρακάτω υπερηχογραφικά ευρήματα:

• Αυχενική διαφάνεια (ποσότητα υγρού που περιέχεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου).
• Ύπαρξη ή μη του ρινικού οστού.
• Ροή του αίματος δια της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς του εμβρύου και του φλεβώδη πόρου.
• Η ύπαρξη ή μη εμβρυικών ανωμαλιών.

Μετά τον παραπάνω αναλυτικό έλεγχο το 5% των κυήσεων μπορούν να χαρακτηρισθούν ως “αυξημένου κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών” και να συσταθεί περαιτέρω έλεγχος, ενώ η πλειοψηφία των εμβρύων 95% θα χαρακτηριστούν “φυσιολογικά”.

Πρέπει όμως οι γονείς να κατανοήσουν ότι ο μοναδικός τρόπος για να γνωρίζει κανείς με πλήρη βεβαιότητα ότι το έμβρυο δεν έχει χρωμοσωμική ανωμαλία, είναι ο επεμβατικός έλεγχος (με χρήση βελόνας) όπως η εξέταση τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντησης με κίνδυνο αποβολής 1%.

3. Υπερηχογράφημα β-επιπέδου (20-24 εβδομάδες)
Κατά της διάρκεια αυτού του υπερηχογραφήματος εξετάζουμε αναλυτικά την ανατομία του εμβρύου, προσδιορίζουμε τη θέση του πλακούντα, του όγκου του αμνιακού υγρού, μετρούμε την ανάπτυξη του εμβρύου και διερευνούμε την ύπαρξη δεικτών που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Στις γυναίκες υψηλού κινδύνου για πρόωρο τοκετό (πολλαπλές κυήσεις, προηγούμενο πρόωρο τοκετό, ανωμαλίες της μήτρας ή προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις στον τράχηλο της μήτρας της γυναίκας) διενεργείται και διακολπικό υπερηχογράφημα μέτρησης του τραχήλου της μήτρας.

Επίσης, στο υπερηχογράφημα αυτό εκτιμάται η ροή των μητριαίων αρτηριών ώστε να εντοπιστούν οι κυήσεις αυτές που εμφανίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης ή προεκλαμψίας.

Όσον αφορά στην εύρεση εμβρυϊκών ανωμαλιών στο υπερηχογράφημα, η ανίχνευση όλων των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου δεν είναι δυνατή. Έτσι ένα υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου χωρίς εμφανή παθολογικά ευρήματα μειώνει σε μεγάλο ποσοστό τον κίνδυνο ύπαρξής τους αλλά σε καμία περίπτωση δεν τον εξαλείφει.

4. Υπερηχογράφημα Ανάπτυξης – Doppler Κύησης (28-32 εβδομάδες)
Τo υπερηχογράφημα αυτό γίνεται συνήθως στις 28 μέχρι 32 εβδομάδες κύησης στις γυναίκες που παρουσιάζουν επιπλοκές στην παρούσα ή ή παρουσίασαν σε προηγούμενες κυήσεις. Επιπλοκές της κύησης που πρέπει να διερευνούνται είναι: Η προεκλαμψία – υπέρταση κύησης, ο διαβήτης, η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, ο ενδομήτριος θάνατος (σε προηγούμενη κύηση).

Το υπερηχογράφημα αυτό έχει σκοπό να καθορίσει την ανάπτυξη του εμβρύου και συγχρόνως να μελετήσει την αιμάτωση της μήτρας, του πλακούντα και του ίδιου του εμβρύου.

Περιλαμβάνει:

• Μέτρηση του μεγέθους του εμβρύου, στην κεφαλή, την κοιλιά και το μηριαίο οστό και τελική εκτίμηση του βάρους του.
• Μέτρηση της ποσότητας του όγκου του αμνιακού υγρού του εμβρύου, του υγρού δηλαδή που περιβάλλει το έμβρυο.
• Εκτίμηση της θέσης του πλακούντα και της εμφάνισής του.
• Εξέταση των κινήσεων του εμβρύου.

Δια του Έγχρωμου υπερηχογραφήματος Doppler εκτιμάται η ροή του αίματος:

• Στις μητριαίες αρτηρίες.
• Στην ομφαλική αρτηρία.
• Στη μέση εγκεφαλική αρτηρία.
• Στο φλεβώδη πόρο.

Β. ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Πως γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική μέθοδος ελέγχου του εμβρύου η οποία περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας μέσα στην μήτρα ώστε να πάρουμε μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτό το υγρό αποκαθίσταται άμεσα στις επόμενες ημέρες. Εντός του αμνιακού υγρού περιέχονται κύτταρα του εμβρύου, τα χρωμοσώματα των οποίων και εξετάζουμε.

Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση δίνει τις ίδιες πληροφορίες με αυτή της λήψης τροφοβλάστης, και θεωρείται ασφαλής όταν διενεργείται μετά τις 16 εβδομάδες.

Πότε να περιμένετε τα αποτελέσματα της εξέτασης;

Τα πρώτα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε 2-3 εργάσιμες ημέρες και τα τελικά μέσα σε 2-3 εβδομάδες.

Μπορεί να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης;

Σε περίπου 0.1% των περιπτώσεων είναι δυνατό να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης. Ο λόγος της είναι η αποτυχία καλλιεργειών των κυττάρων στο εργαστήριο.

Ποιος είναι ο κίνδυνος αποβολής στην παραπάνω εξέτασης;

Ο κίνδυνος αποβολής είναι περίπου 0.5-1%, όσο και η λήψη τροφοβλάστης.

Η πλειονότητα των γυναικών που θα υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση θα λάβουν φυσιολογικά αποτελέσματα, η κύησή τους θα συνεχισθεί κανονικά χωρίς προβλήματα και θα γεννήσουν ένα φυσιολογικό μωρό.

Γ. ΛΗΨΗ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ (ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ) – CVS

Η λήψη τροφοβλάστης περιλαμβάνει εξέταση των χοριακών λαχνών (πολύ μικρά τεμάχια του πλακούντα). Το έμβρυο και ο πλακούντας αναπτύσσονται από το ίδιο κύτταρο και έτσι τα χρωμοσώματα των κυττάρων του πλακούντα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Πως γίνεται η λήψη τροφοβλάστης;

Χορηγείται τοπικό αναισθητικό και μια λεπτή βελόνα εισάγεται στην μήτρα αναρροφώντας μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών. Η βελόνα εισάγεται υπό υπερηχογραφική παρακολούθηση ώστε να αποφευχθεί πιθανός τραυματισμός του εμβρύου. Η όλη διαδικασία διαρκεί 2-3 λεπτά και στη συνέχεια ελέγχεται η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.

Πότε γίνεται η λήψη τροφοβλάστης;

Η λήψη τροφοβλάστης θεωρείται ασφαλής όταν διενεργείται μετά τις 11 εβδομάδες κύησης.

Ποια τα συμπτώματα της μητέρας μετά την εξέταση;

Για τις επόμενες 1-2 ημέρες μπορεί να αισθάνεται ελαφρύ πόνο (σαν πόνο περιόδου) ή μια μικρή κολπική αιμορραγία. Αυτά είναι συνήθη συμπτώματα και στην πλειονότητα των περιπτώσεων η κύηση συνεχίζεται χωρίς προβλήματα.

Πότε να περιμένετε τα αποτελέσματα της εξέτασης;

Τα πρώτα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 2-3 εργάσιμες ημέρες και τα τελικά αποτελέσματα μέσα σε 2-3 εβδομάδες.

Μπορεί να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης;

Σε περίπου 0.1% των περιπτώσεων είναι δυνατό να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης. Ο λόγος της επανάληψης είναι η αποτυχία καλλιεργιών των πλακουντιακών κυττάρων στο εργαστήριο.

Ποιός είναι ο κίνδυνος αποβολής λόγω της εξέτασης αυτής;

Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας της επεμβατικής εξέτασης είναι περίπου 1%, σχεδόν όσο και ο κίνδυνος της αμνιοπαρακέντησης.

Δ. ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ PrenaTest

Στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιείται εμβρυϊκό DNA το οποίο κυκλοφορεί ελεύθερα στο μητρικό αίμα.

Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν το πρόβλημα της μικρής ποσότητας εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στην μητρική κυκλοφορία, κι έτσι σήμερα με μία απλή λήψη μητρικού αίματος, χωρίς να υπάρχει ο παραμικρός κίνδυνος για το έμβρυο, είναι δυνατός ο εντοπισμός των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards), 13 (σύνδρομο Patau), Χ και Υ, ανευπλοειδίες οι οποίες συνδέονται με σοβαρά γενετικά σύνδρομα.

Σήμερα, η διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down) γίνεται με ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (καρυότυπος) μετά από αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες είναι αξιόπιστες διαγνωστικές μέθοδοι, αλλά επεμβατικές αφήνοντας ένα μικρό κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος PrenaTest (Non Invasive Prenatal Testing/Screening, NIPT/NIPS) από το μητρικό αίμα είναι ένα screening test που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε όλες τις γυναίκες από την 9η εβδομάδα της κύησης με φυσιολογική σύλληψη. Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση με μονήρη κύηση, σε δίδυμες κυήσεις αλλά και σε μονήρεις κυήσεις που έχουν επιτευχθεί με δότρια ωαρίου με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21, 18, 13, Χ και Υ.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί της ανάλυσης;

Ο έλεγχος NIPT δεν ανιχνεύει: α) μερική τρισωμία ή μονοσωμία των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων ή αριθμητικές ανωμαλίες σε άλλα χρωμοσώματα πέραν των εξεταζόμενων, β) δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα ή συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου, και γ) μωσαϊκισμούς (παρουσία φυσιολογικής και παθολογικής κυτταρικής σειράς) που αφορούν μονοσωμίες ή τρισωμίες των χρωμοσωμάτων που ελέγχονται.

Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό, τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να αξιολογηθούν. Σε αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνεται ο έλεγχος με νέο δείγμα.

Ποια είναι τα ποσοστά ευαισθησίας;

Η ευαισθησία της μεθόδου για τον αποκλεισμό της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) είναι >99%.

Πόσος χρόνος απαιτείται για την ολοκλήρωση των αποτελεσμάτων;

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε 2 εβδομάδες.